La maladie de Rendu-Osler, Késako ?

Tout a commencé…

Un effet fondateur de la maladie dans le Jura, l’Ain et les Deux-Sèvres a suscité l’intérêt de trois médecins à 15 ans d’intervalle. L’aventure médicale a commencé en 1865, lorsqu’un médecin anglais observe une importante tendance héréditaire aux épistaxis (hémorragies nasales spontanées et répétées) touchant 14 sujets d’une même famille sur 6 générations. Durant ces années, le syndrome est apparu sous différents noms. En France « Rendu-Osler » ou « RO » sera utilisé et complété en 1909 du terme Hereditary Hemorrhagic Telangectasia (en anglais) ; HHT devient l’appellation internationale.

Une association a été créée

L’association AMRO-HHT France fondée en 1992, qui réunit aujourd’hui 500 adhérents répartis sur toute la France, joue un rôle crucial dans l’information, l’accompagnement des patients et la promotion de la recherche médicale pour améliorer le diagnostic, les traitements et la qualité de vie des personnes touchées par cette affection méconnue. Cette maladie multiviscérale touche le nez, provoquant des saignements fréquents chez 95% des patients, mais aussi les poumons, le foie, le système nerveux, la peau, les muqueuses et peut entraîner des complications plus graves telles que des hémorragies internes. 

Un relai en région

Claude Bidault, correspondant local de l’ex-région Poitou-Charentes est chargé d’animer l’association en se rapprochant des adhérents et du centre régional de compétence au CHU de Poitiers où seulement 85 personnes sont actuellement suivies alors qu’environ 350 personnes sont recensées sur la région. Le diagnostic est simple et s’effectue à l’aide d’un questionnaire et d’une prise de sang. « Il est important de travailler dans le préventif et de rechercher des malformations afin d’éviter des complications ; les symptômes ont en effet tendance à s’aggraver à partir de 50 ans. Se faire diagnostiquer à Parthenay et d’un point de vue plus général en Deux-Sèvres est plus simple que dans la Vienne par exemple. Les généralistes ont connaissance des premiers signes de la maladie. Néanmoins, informer les urgentistes où le turnover est important reste le plus compliqué. »

Une rencontre annuelle

Une fois par an, Claude Bidault organise une rencontre avec les adhérents. Cette journée s’est déroulée le 14 septembre à la Maison du Temps libre de Parthenay, secteur où paradoxalement il n’y a aucun adhérent et seulement 35 sur le département alors que beaucoup plus sont touchés par la maladie. Diagnostiqués, mais peu suivis, la distance qui relie le nord Deux-Sèvres au CHU de Poitiers en ait peut-être la raison principale. Docteurs Xavier Le Guillou et Anne-Claire Simon du CHU de Poitiers étaient présents pour recueillir différents témoignages et livrer leur avancement sur la recherche.

Un livre ressource

Écrivain du roman  » Avons-nous un destin ? » Claude Bidault, sous le nom d’auteur Claude Sainjean s’appuie sur son histoire. « Atteint de cette maladie, héréditaire de ma maman et découverte à mon adolescence, je témoigne de mon quotidien, de ma naissance à aujourd’hui, d’une manière très positive. C’est un livre où les personnes peuvent se reconnaître dans des situations vécues. Le hasard, la chance, la malchance sont les maitres mots de cet ouvrage. Mes lecteurs, plutôt des lectrices âgées de 12 ans à 87 ans, me transmettent des retours extraordinaires. »

« Il est important d’informer un maximum de personnes de la maladie de Rendu-Osler et essayer d’arrêter ce chainage de génération en génération. »

Infos : amrohhtfrance.contacts@gmail.com – 06 70 58 57 35 – www.amro-hht-france.org

En photo : les adhérents de l’association AMRO HHT Poitou-Charentes réunis à Parthenay pour leur rencontre annuelle.